Welcome to Medic Hue website Offical

3. Bàn luận:

Hội chứng Peutz – Jegher (S . Peutz – Jegher ) là bệnh lý di truyền theo NST trội, tần suất 1/50.000
Dấu chứng để chẩn đoán bao gồm:

Các nốt melanin trên da, đặc biệt tập trung quanh các lỗ tự nhiên, và trên niêm mạc miệng.

Đa polype hamartome ở đường tiêu hoá, đặc biệt là ở hổng tràng và hồi tràng, kích thước thay đổi vài mm đến vài cm.

4. Triệu chứng:

Triệu chứng chính của bệnh lý này chủ yếu là do các polype đường tiêu hoá gây ra:

Tắc ruột: có thể do các polype chiếm hết khẩu kính ruột non , hoặc do biến chứng lồng ruột trên thương tổn polype ruột.
Chảy máu tiêu hoá: do viêm loét các polype tiêu hoá.
Thoái hoá ác tính: trên khoảng 2-3% cas, thường là ở tá tràng và hổng tràng.
1.Các bất thường như khối u buồng trứng, tinh hoàn, cổ tử cung, tuỵ hiếm gặp
Ngoài ra một số các bất thường khác có thể gặp trong bệnh cảnh này như bể thận đôi, thận đa nang, bất thường ở cơ hoành và hệ hô hấp, bàng quang
Thoái hoá ác tính: trên khoảng 2-3% cas, thường là ở tá tràng và hổng tràng.

5. Chẩn đoán gián biệt:

Vấn đề chẩn đoán gián biệt với các bệnh lý đa polype khác thường ít được đặt ra vì các dấu hiệu ngoài da đặc trưng của bệnh cảnh này thường rất rõ ràng, có thể chẩn đoán gián biệt với bệnh cảnh đa polype tuyến có tính gia đình (Polyposes adénomateuses familiales) thường chỉ có ở đại trực tràng, số lượng polype rất nhiều, có khi tạo hình ảnh tấm thảm, thoái hoá ác tính sớm (ở tuổi dưới 50).

6. Vài nét về điều trị:

Chủ yếu là điều trị triệu chứng như tắc ruột, lồng ruột, cắt polype qua nội soi đối với các polype chảy máu, có thể cắt đoạn ruột có nhiều polype gây hẹp lòng ruột.
Vấn đề theo dõi là rất quan trọng nhưng nói chung còn nhiều khó khăn .