1. CHƯƠNG TRÌNH TẦM SOÁT LÀ GÌ?

Tầm soát là gì : tầm soát là qui trình phát hiện sớm bệnh lý để có biện pháp can thiệp y khoa thích hợp.

Hiện nay, tầm soát là một phần trong công việc trong chăm sóc sức khỏe ban đầu.

Các loại tầm soát :

•   Tầm soát ung thư (phổi, gan, cổ tử cung, đại tràng…)

•   Tầm soát bệnh tim mạch

•   Tầm soát bệnh rối loạn chuyển hóa (mỡ, đường…)

•   Tầm soát tiền sản 

Tầm soát tiền sản là công việc trùy tìm các dị tật bẩm sinh của thai nhi từ trong bụng mẹ, để có hướng xử trí

thích đán 

2. VÌ SAO TẦM SOÁT TIỀN SẢN?      

     Mọi cặp vợ chồng đều mong muốn có  những đứa con được sinh ra lành lặn, khỏe mạnh về thể chất lẫn

 tinh thần và trí não. - Cộng đồng luôn muốn có những công dân cường tráng, trí não minh mẫn để xây dựng

 đất nước giàu mạnh.

     Thế nhưng, do các yếu tố nội, ngoại lai (ví dụ: chất độc màu da cam) khiến cho một số thai nhi bị biến đối

 về mặt di truyền, làm trẻ sinh ra đã mắc dị tật bẩm sinh, khiếm khuyết sức khỏe thể lực lẫn trí lực.  

      3. TẦM SOÁT TIỀN SẢN PHÁT HIỆN DỊ TẬT GÌ?

Có nhiều loại dị tật bẩm sinh, trong đó có một số dị tật thường xảy ra nhiều nhất như : 

• Hội chứng DOWN

• Hội chứng EDWARD

• Hội chứng PATAU

• Dị tật hở ống thần kinh

• ….

a. Hội chứng DOWN :

• Là một bệnh do thừa 1 NST thứ 21 .

• Trung bình trong khoảng 700 – 1000 trẻ sơ sinh có 1 trẻ mắc bệnh này . 

• Người bị bệnh chậm phát triển tâm thần và có thể kèm theocác dị tật của tim , ruột , bất thường trong khả năng nghe nhìn …

b. Hội chứng EDWARD :

• Là một bệnh do thừa 1 NST thứ 18.

• Trung bình 3000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng này .

• Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng , đa số đều chết trước , trong hoặc ngay sau khi sinh.

c. Hội chứng PATAU :

• Bất thường xảy ra do thừa  1 NST thứ 13.

• Trung bình 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng này

• Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và nhiều dị dạng như: đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi, hở hàm ếch, bất thường tim …

• Đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh

d. Dị tật hở ống thần kinh :

• là một loại dị tật bẩm sinh do ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn trong quá trình phát triển phôi.  

• Tùy theo vị trí mà gây ra dị tật chẻ đốt sống , quái thai vô sọ, hoặc thoát vị não – màng não.

• Trung bình trong 1.000 trẻ sinh ra có khoảng 2 trẻ mắc dị tật ống thần kinh.

4. TẦM SOÁT TIỀN SẢN NHƯ THẾ NÀO?

     Ngày nay, Khoa học đã phát triển các kĩ thuật chẩn đoán sớm giúp ích cho chương trình tầm soát sớm

 dị tật thai nhi như:

• Siêu âm (đo độ mờ da gáy trong tuần 11-13, khảo sát hình thái ở 3 tháng giữa).

• Xét nghiệm máu mẹ và máu cuống rốn thai nhi để phát hiện các chỉ điểm bất thường di truyền (bộ nhiễm sắc thể).

a. Tầm soát trong quý I   (thai 11 tuần – 13 tuần 6 ngày):

• SIÊU ÂM THAI NHI (đo độ mờ da gáy, xương mũi của thai nhi, đo nhịp tim thai nhi).

• XÉT NHIỆM máu mẹ (Beta HCG tự do, PAPP – A).

• Từ đó cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, 3 NST 18 hoặc 13.

a. Tầm soát trong quý II (thai 16 tuần – 22 tuần):

• Được thực hiện qua siêu âm hình thái thai và XN AFP trong máu mẹ.

• Phát hiện 98 % trường hợp dị tật hở ống thần kinh và nhiều loại dị tật bẩm sinh khác ở thai nhi.

5. TẤT CẢ THAI PHỤ NÊN ĐƯỢC TẦM SOÁT TIỀN SẢN

+ Những sản phụ nào có nguy cơ sinh con mắc các bệnh trên ?

Tất cả sản phụ thuộc mọi lứa tuổi đều có khả năng sinh con mắc các hội chứng trên cần được tầm soát.

+ Những sản phụ nào có nguy cơ sinh con mắc các bệnh trên ?

Tuổi mẹ càng cao nguy cơ càng lớn, đặc biệt khi mẹ trên 35 tuổi.

Sản phụ đã từng sinh con mắc các hội chứng trên

Sản phụ bị sốt phát ban ( Rubella ), sốt siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ.

6. MEDIC – HUẾ VỚI TẦM SOÁT TIỀN SẢN NHƯ THẾ NÀO?

      Hiện nay trung tâm MEDIC HUẾ đã triển khai chương trình tầm soát thai quý I và quý II, với máy móc hiện đại:

+ Máy siêu âm 4 chiều SIEMENS có phần mềm Nội soi buồng ối ảo.

+ Tính toán nguy cơ bằng phần mềm FMF

+ Máy xét nghiệm y khoa hiện đại

+ Liên kết với các trung tâm Y khoa lớn trong cả nước

+ Đội ngũ bác sĩ nhiều kinh nghiệm luôn được cập nhật kiến thức.